SMA to choroba bardzo rzadka. Rocznie tę nieprawidłowość wykrywa się w Polsce u około 50-rga dzieci. Większość z nich do tej pory umierała przed 2 rokiem życia, ponieważ jednym ze skutków zaniku mięśni, jest niewydolność oddechowa. Badanie noworodków w kierunku SMA to szansa dla dzieci takich jak Hania Łączkowska.
– Hania w ciągu pierwszych trzech miesięcy rozwijała się poprawnie, ale choroba niszczyła już ją od środka i traciła z dnia na dzień oddech, coraz mniej się poruszała, nie unosiła główki i powoli traciła funkcję przełyku - mówi Magdalena Łączkowska, mama Hani
Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA tak bardzo czekali na badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. To mogłoby uniknąć dramatu wielu rodzin.
– Naszego życia już nic nie zmieni, nie zwróci sprawności Hani, nie odda tego spokoju, normalnego dzieciństwa. Gdybym miała taką wiedzę wcześniej nasze życie wyglądałoby całkiem inaczej i oszczędziłoby tego cierpienia - mówi Magdalena Łączkowska, mama Hani
Teraz niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego, zostaną bezzwłocznie włączone do programu leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Na taką decyzję czekali neurolodzy, osoby chore na SMA i ich rodziny.
- Jeżeli takie dziecko będziemy wychwytywali zanim mu się pojawią te objawy i wtedy wdrażali leczenie, to jest leczenie przyczynowe, które przywraca ten poziom brakującego białka, to ono będzie zdrowe, nie będzie nawet kwestii chorowania - tłumaczy Kacper Ruciński z Fundacji SMA
Program zostanie wprowadzony jeszcze w tym roku, lecz z powodu ograniczeń wynikających m.in. z konieczności zakupu odpowiedniego sprzętu czy zatrudnienia i przeszkolenia personelu będzie wdrażany sukcesywnie.
OŚWIADCZENIE MINISTERSTWA ZDROWIA
140 tys. dzieci weźmie udział w tym programie w tym roku. Ponad 200 tys. w przyszłym. Zaczynamy od Mazowsza, a potem systematycznie kolejne regiony.
Pod koniec roku badania będą przeprowadzane również w Wielkopolsce. Podstawowym i jedynym wymogiem jest brak sprzeciwu rodzica lub opiekuna na pobranie krwi od dziecka.
