Majka ma 10 lat. Zespół Retta zdiagnozowano u niej w 3 roku życia. Gdy miała roczek rodzice dostrzegli, że przestała się rozwijać.
- Trafialiśmy na lekarzy, którzy na początku sugerowali, że to takie lenistwo córki i że wystarczą rehabilitacje, żeby ona ruszyła do przodu - opowiada Monika Obirek, mama Mai.
Z kolei w przypadku 14-letniej Natalii na trop choroby córki wpadła mama i to dzięki swojej pracy.
- Rozdzielałam darowizny na dzieci z różnymi zaburzeniami i natknęłam się na artykuł, historię dziecka, dziewczynki z zespołem Angelmana. Wydawało się mi się, że są podobne objawy tego dziecka do dziecka, które mam - wspomina Agnieszka Bartczak, mama Natalii.
Lekarze zlecili wykonanie badań genetycznych. To jedyna metoda, aby zdiagnozować zespół Retta. Chore dzieci z początku zaczynają rozwijać się wolniej niż ich rówieśnicy. Szczególnie dotyczy to ośrodków ruchu i mowy. Z czasem następuje nawet regres w rozwoju. Dzieci tracą nabyte do tej pory umiejętności. Ciężko jest się z nimi skomunikować. Schorzeniu towarzyszą również inne dolegliwości takie jak: padaczka czy problemy z oddychaniem.
- Nadmiernie oddychają albo oddychają w zwolnionym tempie. W związku z czym generują pewien lęk, który najprawdopodobniej przenosi się również na inne układy. Na przykład na przewód pokarmowy - wyjaśnia dr Krzysztof Szczałuba genetyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
- Rodziny mają się łączyć. Mają się wymieniać informacjami jakie jest moje dziecko. Co ja mogę jeszcze zrobić dla dziecka o czym nie wiedziałem na przykład co inni rodzice z powodzeniem na przykład wdrażają - dodaje genetyk.
Temu służą także konsultacje lekarskie dla rodzin dziewczynek dotkniętych zespołem Retta, które organizowane są dwa razy w roku w ośrodku rehabilitacyjnym Zabajka w Stawnicy w powiecie złotowskim.
- Rodzice zdobywają wiedzę o swoich dzieciach. Specjaliści nie pobierają pieniędzy za to, to jest bardzo ważne. Są naszymi opiekunami merytorycznymi. Rodziny nie muszą jeździć po całej Polsce w poszukiwaniu specjalistów. Tylko oni przyjeżdżają tutaj do Zabajki - mówi Paweł Kwiecień, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta.
